Bu yazımda, TÜSİAD tarafından gerçekleştirilen Tech Trend No:1 “DNA, Data, Değişim” adlı etkinlikteki edinimlerimi sizlerle paylaşacağım. Dr. Birep Aygün’ün konuşmacı olduğu gayet öğretici ve güzel bir etkinlikti. Öncelikle bu güzel etkinlik için kendisine ve TÜSİAD’a teşekkür etmek istiyorum.
Gelecek konusunda beklentilerimize göre, bazı şeyler bir daha hiç eskisi gibi olmayacak. Genom çağında sağlık uzmanlarının yanı sıra biz kendi sağlık verilerimize kendimiz sahip çıkıp belki de yeri geldiğinde doktorumuzu yönlendireceğiz. Sahip olduğumuz DNA özelliklerini ortaya çıkarmaya ve anlamlandırmaya olanak sağlayan genom teknolojileri “kişiye özel” sağlık ve ilaç uygulamalarının önünü açtı. Tabi bu noktaya gelebilmek için gereken en önemli şeylerden birisi de “Big Data”. Bir insanın tüm DNAsı yani genomu terabyte büyüklüğünde. Hastanın ve hastalıkların etkin bir şekilde teşhisi için bu büyük veriyi depolayabilmemiz oldukça önemli. Örneğin, Amerika’da bazı hastalıkların erken teşhis edilebilmesi, mümkünse önlenmesi ya da hastalanacaklarsa da gereken tedbirin alınabilmesi için hastanın bütün genomu okunup kayıt ediliyor. Big Data’nın 4V si; Volume (Scale of Data), Variety (Different Size of Data), Velocity (Analysis of Streaming Data) ve Veracity’e (Uncertainity of Data) Big Data’nın önemini daha iyi vurgulamak için kısaca örnek verecek olursak;
Farklı teknik ve laboratuvarlarca ortaya konan DNA veya RNA sekansı, ne “structured” ne de “uniform”. İsimlendirmede hala uniformity sağlanmış değil. Diğer yandan hastalık sınıflandırmaları (ICD11) ve ilaç talimleri güncellenip değişiyor.
Velocity kısmında ise, bebek doğar doğmaz kalp kapakçığını değiştirip değiştirmemesinin kararının alınması gerekebiliyor.
Big Datayı iyi kullanabilmek, dataların etkin bir şekilde depo edilebilmesi ve güncellenebilir olması için, veri tabanı, software ve algoritma önümüzdeki yıllarda çok önemli olacak.
Genom teknolojileri hem hastanın hem de hastalığın biyolojisini anlama yönünde yepyeni fırsatlar ortaya çıkardı. Örneğin yakın gelecekteki kanser sınıflandırmasını, hastalığın belirdiği doku olarak değil (göğüs kanseri) hastalığa (kansere) neden olan ilk genetik mutasyon (DNA’da kalıcı ve zararlı değişiklik) ile açıklayacağız.
Genetik özelliklerine bağlı olarak hastalık yatkınlığı, taşıyıcılık gibi olgular beslenme ve yaşam biçimi tercihlerini daha sağlıklı bir biçimde değiştirmemize yardımcı olabiliyor.
Mesela İngiltere’nin, tüm genomun haritasını çıkarıp işleyerek, kim hasta olacak, hangi hastalığa yakalanacak ve elimde ne var, nasıl müdahale edebilirim gibi sorulara çözüm arayan bir proje olan, “100bin genom projesi” hastalık ve tedavi yaklaşımlarında, biyo-bankalar işbirliği ile bir ulusal veri tabanı oluşturulmasına hizmet ediyor. Klinisyenler, laboratuvarlar, üniversite ve araştırma kurumları birlikte çalışıyor. Bu noktada mühendislerin, veri saklama ve işleme konusunda büyük bir rolü var.
Dr. Birep Hanım dikkat edilmesi gereken diğer bir nokta olarak 4P yi vurguladı.
Almanya, Japonya, Kore, İngiltere ve Amerika’nın öncelikli alan olarak senelerdir kaynak ayırdığı şekilde biz de 4P ye gereken önemi göstermeli ve kişiye özgü doğru tedaviyi, doğru zamanlama ve doğru dozu kullanarak uygulamalıyız.
Genetik bünye ile ilişiklendirilmiş pek çok ilaç var. Bu yüzden özellikle bazı ilaçlar gen haritasına bakılmadan verilmemeli.
Önemli bir uyarı da Statin grubu ilaç kullananlar için. Kanda yükselen aşırı kolesterolü azaltmada kullanılan Statin grubu ilaçların muhtemel zararlarından bahseden Birep Hanım “Statin kullanımı kas yıkımına sebep oluyor. Karaciğer ve kaslarınız zarar görebilir. Kullanılmadan önce gen haritasının çıkartılması ve LDL alt gruplarına da bakılması taraftarıyım dedi. Ayrıca anti-depresanların ve kemoterapi ilaçlarının etkileri çok büyük ve geri dönüşü olmayabiliyor, bu yüzden kullanıma dikkat etmek ve muhakkak genetik bünyeye uygun seçimler yapmak gerek” diye belirtti.
Daha sağlıklı bir yaşam için neler yapılabilir olarak baktığımız zaman ise;
Genetik bünyemizi, güçlü ve zayıf yönleriyle tanımaya istekli olmalı lakin gereksiz, yetersiz veya klinik olarak valide olmayan abuk sabuk testlere itibar etmemeliyiz.
Aile soy hikayemize önem vermeliyiz
Her hasta ayrı bir öyküdür, “one-size-fits-all” yaklaşımını geride bırakmalıyız.
Sağlık politikaları adına Genom çağında, öncelikle araştırma ve klinikleri bir araya getirmeliyiz.
Ayrıca devlet birincil fonlayıcısı olduğu genetik araştırma sonuçları ile ilgilenmiyor. Herkesin bilgiye ulaşıp üretip geliştirebilmesi için, devletin özellikle sağlık alanındaki çalışmalar için genomik/ genetik veri üreten projelerin sonucunda çıkan datayı Open Access olarak herkesle paylaşma şartı koyması gerekiyor. Bir ulusal veri tabanı, hastalıklar için genetik atlas oluşturulması ve toplumsal risklerin doğru anlaşılmasına hizmet edecektir, mutlaka bunu başlatmalıyız.
Bunların dışında biz 10 bin yataklı hasta dolu hastaneler istemiyoruz. Tercihen önleyici tıp ve koruyucu hekimlik uygulamalarını yaygınlaşmasını, o yatakların boş kalmasını, hastanelerde sistemik ve izlenebilir araştırma yapılmasını istiyoruz.
Yakın zamanda hastanelerin profesyonellik alanlarına göre ayrıldıklarını göreceğiz. İhtisas hastaneleri. Ben dünyada FMF için, AS için, meme kanseri için uzman ve referans hastaneyim, elimde biyobanka, genetik veri tabanı ve 25 senelik retrospektif data var gibi şeyler duymaya başlamamız yakındır.
Son olarak, bu güzel etkinliğe katılabilmemizi sağladıkları için TÜSİAD yönetim kuruluna ve Girişimcilik Vakfına tekrar teşekkür ediyorum.
*Türkiye Girişimcilik Vakfı 2015 başvuruları hala devam ediyor Hadi, bu ailenin bir parçası olabilmek ve girişimciliğine ivme kazandırabilmek için ilk adımını at: http://www.girisimcilikvakfi.org/form.php
Başarıdan daha ikna edici bir başarı yoktur.
Zafer Çiğdem
Fellow ’14
Zafer çok teşekkür ederim bu yararli bilgiyi bizimle paylaşıp faydalanmamiza vesile oldun.
Tam olarak desteklenmeli ülkemizde.
Katılıyorum.